白癜风是怎样造成的 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzg/181001/6559327.html本文原文来自A.FOTAKI,J.NOVAES,H.JICINSKAandJ.S.CARVALHO，UltrasoundObstetGynecol;49:–
胎儿主-肺动脉窗：病例报道和文献复习
首都医科医院心脏超声科二部赵映
讨论
对这些病例以及文献回顾发现产前诊断APW是可行的。主动脉和肺动脉之间的交通可以在标准的三血管切面上识别，因此在常规中孕期超声扫查时就可以怀疑是否有APW。但是，由于APW常合并其他畸形，而影响大动脉的空间位置方向，使APW的诊断具有很大挑战性，即使胎儿超声心动图专家也可能会漏掉。
APW，又称为主-肺动脉间隔缺损，是一种非常少见的心脏畸形。是指升主动脉和肺动脉之间存在交通，但是主动脉和肺动脉分别有各自的半月瓣2。占活产婴儿中心脏畸形的0.1-0.2%3，男女比例3:14。Richardson等将APW分为3种类型1。1型，主动脉和主肺动脉间的交通恰好位于Valsalva窦上方。2型，缺损在升主动脉和肺动脉主干的远端，可以延伸到右肺动脉起始的部位。3型，伴有右肺动脉异常起源于升主动脉。最常见的APW是1型5。APW可以单独发生，也可以与其它心脏畸形同时存在2。Kutsche和VanMierop报道例APW病例中52%有其它畸形6。可以是比较简单的畸形，如室间隔和房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄；也可以是复杂畸形，如主动脉弓离断、缩窄、主动脉瓣闭锁、法四和大动脉转位。如果不进行治疗，孤立性的APW可以导致心衰和不可逆性的肺动脉高压7。因此，早期诊断，并选择合适的药物和外科治疗是非常重要的。在有合并畸形的病例，临床表现和进行干预的时间依赖于合并畸形的情况。
文献中报道的APW的产前诊断都是病例报道，有孤立性的，也有合并其他畸形的（表1）。以往报道的7例中的6例，是在产前诊断的2,4,8-11。这6例的APW都可以在三血管切面发现。另1例因合并肺动脉闭锁和室间隔缺损，产后才诊断出APW12，作者认为是由于肺动脉内的反向血流信号导致产前诊断APW失败。
在我们的4例病例中，APW在产前准确诊断2例，可以在三血管切面上清晰显示。另两例病例，由于1例为完全型大动脉转位，另1例大血管为上下关系，因此标准的三血管切面不能显示APW。在对产前的胎儿超声心动图图像进行回顾后，大动脉转位的病例我们可以在矢状切面上确认APW。但另1例，尽管在产后证实为比较大的APW，回顾产前图像仍然不能确定。尽管这是一组比较小的病例样本，与文献报道的产后诊断APW一起，强调了合并的其它心脏畸形对诊断APW的重要性6。在常规筛查中，三血管切面是怀疑APW最有用的切面，也是胎儿心脏病学家诊断APW的切面。APW可以在与缺损成垂直角度的切面上获得，如，在胎儿心脏侧面而不是直接从前或从后看（图1和图4）。这一切面与血流方向平行，因此同样可以很好的显示通过缺损的血流。如果APW合并其它畸形时，在三血管切面上的识别会受到影响，因为此时不能在三血管切面上同时显示主动脉和肺动脉。有些病例，可以在矢状切面上来诊断APW，就像我们的大动脉转位的病例一样。
胚胎发育上，主-肺动脉间隔的形成开始于胚胎发育第5周，在动脉干内形成一对嵴，或称为垫或隆起，他们向主动脉囊逆钟向相对生长，这是形成将来主-肺动脉间隔的螺旋形状的基础13。在完全融合后，这两个嵴就形成了主-肺动脉间隔，将动脉干分隔成主动脉和肺动脉。神经嵴细胞移行到流出道区域参与主-肺动脉间隔的形成。主-肺间隔缺损的形成有许多机制，包括动脉干嵴直接融合失败、神经嵴细胞向动脉干移行信号中断、或神经嵴细胞使动脉嵴融合中断。所有的机制都可以造成整个主-肺动脉间隔形成的中断。神经嵴细胞的迁移和信号异常与腭心面综合征有关，这是因为神经嵴细胞也参与颅面部的形成。尽管APW可以被认为是圆锥动脉干的缺损，但我们不能确认它是否与22q11微缺失（DiGeorge综合征）或其它遗传综合征包括腭心面综合征有关。与其它圆锥动脉干畸形，如共同动脉干或主动脉弓离断不同，APW合并染色体异常的风险很低，包括22q11微缺失6。在我们的病例中，除了1例外，其余的病例在早孕期检查时NT都正常，所有的病例唐氏筛查都是低危的。所有病例的核型包括22q11微缺失评估或表型都是正常的，这些与对家族进行咨询后是一致的。
孤立性APW的预后是非常好的14，手术死亡率很低；-年间在英国进行的所有APW病例都没有死亡患者15。预后主要与合并畸形以及是否早期进行了手术有关14,16。合并复杂畸形是预后不良的因素之一16。一组病例报道中发现合并主动脉弓离断是增加死亡率的独立因素14。
合并复杂畸形患者的晚期死亡率也很高。由于术后可能存在主动脉和肺动脉狭窄，以及合并特殊的畸形有可能需要再次干预14,16。在随访中，APW3型更常见有残留的损害，许多情况下需要早期再次干预17。
在产前没有诊断的病例，在左心有梗阻情况下，患者可能会在术中死亡。通常，孤立性的APW较大，可因大量的左向右分流导致心衰并伴有肺动脉高压。如果在产后发现较晚，由于肺血管疾病的发生可能会增加发病率和死亡率。产后一经诊断，即使合并其它心脏畸形，也应该尽早治疗17。如果产前就已经做出诊断，也没有合并其它严重的畸形，并不需要在生后短时间内进行手术，但需要早做计划。
总之，APW尽管少见，通常在三血管切面上可以在产前得到诊断。合并其它的心脏畸形常见，而心外畸形并不常见。遗传或染色体异常的风险较低。即使在合并其它心脏畸形时外科手术的预后也比较好。
表1我们的病例及文献报道的产前诊断APW的病例总结
研究
诊断时间
其它心脏畸形
心外畸形
核型/表型
NT（mm）
APW分型*
本组病例
34GW
无
胸部囊肿
正常?
1.6
1型
产后
TGA
无
正常表型
2.7
1型
产后
上下心室
左肺动脉发育不良
气道异常
正常?
1.9
1型
20GW
IAA,LSVC
SUA，肾发育不良
正常?
1.3
1型
Hayashi()8
29GW
IAA
无
正常
未知
1型
Aslan()10
33GW
PAPVD
硬脑膜下血肿，脑积水
未知
未知
1型
Collinet()4
23GW
VSD，继发孔ASD
无
未知
未知
1型
Kuehn()12
产后
肺动脉闭锁，VSD，LSVC，迷走RSA
无
正常?
未知
1型
Alvarez()2
26GW
无
无
正常?
未知
3型
Kadohira()11
29GW
IAA
无
未知
未知
未知
Valsangia
